תסמונת NOONAN

מאת: דר' צחי בן-ארויה

תסמונת נונן הינה תסמונת גנטית שתוארה לראשונה ב 1968. התסמונת כוללת לרב פגיעות בעורקי הלב, בצקת, פגיעה בעצם החזה, אשכים תמירים ומיעוט טסיות בדם.
מלבד הפרעות אלה ישנה חפיפה ברב התסמינים של תסמונת טרנר (קומה נמוכה, צואר רחב ובצקות, בעיקר בידיים).
ילדים עם תסמונת זו סובלים לרב מעיוותים בפנים, פגיעות בפרקים (72%), פיגור שכלי (33%), פגיעה בהתפתחות מוטורים (25%) ופגיעה בהתפתחות השפה (20%).

שכיחות התופעה כ 10,000 : 0.25-1 לידות.

העברת המחלה הינה בעיקרה באופן אוטוזומלי דומיננטי עם אפשרות למוטציות חדשות.

איבחון המחלה בבדיקות על-שמע מתחיל בדרך כלל בזיהוי ציסטות צואריות. חשד לתסמונת זאת צריך להתעורר בעוברים עם מומים לבביים, תפליט נוזל בריאה ובצקת כללית. דרך נוספת לאיבחון חלק מהעוברים הינה בעזרת התבחין המשולש (עליה ברמות BHCG).

ההפרעה הגנטית: בעיקרה נמצאת על כרומוזום המין X. יחד עם זאת גן נוסף לתסמונת נונן נמצא על פני כרומוזום 12.

אבחנה מבדלת לתסמונת נונן הינה: תסמונת טרנר, טריזומיה 21 ותסמונת אסקובר.

פרוגנוזה: ילדים עם תסמונת נונן צפויים לחיים יחסית נורמלים, כאשר אחד הגורמים המשפיעים ביותר על מצבם הינו קיום מומים לבביים וחומרתם. גורם נוסף הינו מידת הפיגור השיכלי.
הן הפסקת הריון והן המשכתו לגיטימיים בגילוי תסמונת זו. באם ההריון ממשיך, יש להמשיך במעקב שגרתי ורגיל לאחריו עם דגש לחיפוש ומעקב אחר מומים לבביים..

יש לציין כי תסמונת נונן ניתנת כיום לזיהוי מוקדם במסגרת בירור גנטי טרום לידתי.


לצפיה בתמונת ילד עם NOONAN נא ללחוץ על הקישור ל PDF.

מקורות למידע נוסף:

http://www.noonansyndrome.org/home.html


http://www.icondata.com/health/pedbase/files/NOONANSY.HTM
הדפסשלח לחברהוסף תגובה
לקריאה נוספת:
אאוטיזם
אבחון תסחיף ריאתי בהריון עי אנגיו-CT או מיפוי ריאות, 15/09/2009
אורך השלב השני של הלידה והשפעתו על העובר ועל האם, 3/11/2009
אטוסיבן - תרופה חדשה לטיפול בצירים מוקדמים
אלטרנטיבות להרדמה אפידורלית בלידה
אלכוהול בכמות קטנה והשפעתו על העובר?
אמצעים מכאניים להבשלת צוואר הרחם ושיעור הזיהום סביב הלידה, 15/09/2009
אספירין ורעלת הריון, 12/08/2007
בדיקת מי שפיר בכל גיל
דרונט בניית אתרים